Bilim insanları, Birleşik Krallık ve İrlanda’da ‘Kelt Laneti’nin sıcak noktaları olan bölgeleri ortaya çıkardı.
Aksi takdirde hemokromatoz olarak bilinirKelt Laneti, kanda demir birikmesine neden olan, az bilinen bir genetik hastalıktır.
Tedavi edilmezse hemokromatozis karaciğer hasarına yol açabilir. diyabetartrit ve kalp problemleri.
Şimdi Üniversitesi’nden araştırmacılar Edinburg İlk kez İngiltere ve İrlanda’daki yaygınlığını haritalandırdık.
Ve verileri, durumun gerçekten de Kelt takma adına yakıştığını doğruluyor.
Araştırmacılar, Birleşik Krallık BioBank ve Viking Genes araştırmalarında 400.000’den fazla kişiden elde edilen genetik verileri analiz ederek, bu durumun arkasındaki genetik varyant olan C282Y’nin en yaygın olarak nerede bulunduğunu gördüler.
Analizleri, İrlanda’nın kuzeybatısındaki soylara sahip kişilerin Kelt Laneti’ni geliştirme riskinin en yüksek olduğunu ortaya çıkardı.
Bu bölgeden 54 kişiden birinin C282Y genetik varyantını taşıdığı tahmin edilirken, İngiltere’nin güneybatısındaki 218 kişiden yalnızca biri bulunuyor.
Hemokromatoz her zaman hemen belli olmaz ve yüksek demir düzeyleri organlara zarar verdiğinden semptomların ortaya çıkması onlarca yıl alabilir.
Bu nedenle durumu erken yakalamak çok önemlidir, böylece uzun vadeli hasarı önlemek için düzenli kan bağışı gibi tedaviler kullanılabilir.
İskoçya ve İrlanda ile olan iyi bilinen ilişkisine rağmen, bu bölgelerdeki genetik risk faktörlerinin dağılımı daha önce hiç haritalandırılmamıştı.
Nature Communications dergisinde yayınlanan yeni araştırmalarında araştırmacılar, hastalığın İngiltere ve İrlanda’nın Kelt bölgelerinde çok daha yaygın olduğunu doğruladı.
İkinci en yüksek yaygınlık, 62 kişiden birinin geni taşıdığı Dış Hebridler’de ve 71 kişiden birinin geni taşıdığı Kuzey İrlandalılar arasında görülüyor.
Anakara İskoçları, özellikle Glasgow ve güneybatı İskoçya’dakiler de Kelt Laneti geliştirme riski önemli ölçüde daha yüksek – 171 kişiden biri artan risk altında.
Araştırmacılar ayrıca NHS İngiltere genelinde hemokromatoz teşhislerini de inceleyerek 70.000’den fazla vakayı belirledi.
Beyaz İrlandalı hastalarda tanıların beyaz İngiliz bireylere kıyasla neredeyse dört kat daha yüksek olduğunu buldular.
Kelt Laneti veya hemokromatoz, kandaki hemoglobini etkileyen ve demir birikmesine yol açan az bilinen bir genetik durumdur.
İlginçtir ki, Liverpoolluların tanı alma olasılığı Kentlilere göre 11 kat daha fazlaydı.
Araştırmacılar bunun, Liverpool’un tarihsel olarak İrlanda’dan çok yüksek düzeyde göç alması nedeniyle olduğunu öne sürüyor.
1850’lerde Liverpool nüfusunun yaklaşık yüzde 20’si İrlandalıydı; bu da Celtic Curse geninin yaygınlığını önemli ölçüde artırıyordu.
Ortak yazar Profesör Jim Wilson, İskoçya ve İrlanda’ya yönelik bu büyük önyargının, durumun başlangıçta nasıl ortaya çıktığına dair ipuçları verdiğine inanıyor.
Şöyle diyor: ‘Sanırım C282Y varyantı ilk olarak İskoç veya İrlandalı bir insanda, belki de 5000 yıl önce ortaya çıktı. Bugün onu taşıyan herkes o şahsın soyundan gelmektedir.
‘Jüri bunun bir tür avantaj sağlayıp sağlamadığı ya da mutasyonun ortaya çıktığı orijinal kişinin soyundan gelenlerin çoğunun hala orada yaşaması nedeniyle dünyanın bu bölgelerinde daha yaygın olup olmadığı konusunda kararsız.’
Sadece C282Y genine sahip olmak, birisinin mutlaka Kelt Laneti geliştireceği anlamına gelmez.
Bununla birlikte, İngiltere ve İrlanda’nın genin en sık görüldüğü bölgelerinde bu durumu çok daha yaygın hale getiriyor.
Tartışmaya katılın
‘Kelt Laneti’ sıcak noktalarındaki herkes taranmalı mı?
Genin iki kopyasına sahip olan birinin hemokromatoz geliştirme şansı yüzde 56 iken, geni olmayan birinin şansı yüzde sıfırdır.
Profesör Wilson şöyle diyor: ‘Hemokromatoz riski Birleşik Krallık ve İrlanda’da keskin bir şekilde farklılık gösteriyor ve Batı Adaları ile Kuzey İrlanda’da o kadar yüksek ki, organ hasarı başlamadan önce risk altında olanları belirlemek için bir genetik tarama programını garanti ettiğini düşünüyorum.
‘Batı Adaları, 30.000’den az kişiden oluşan sınırlı bir nüfustur ve hemokromatoz taraması için ideal bir test yatağıdır ve bu nedenle burada bir tarama pilotu başlatmak için fon toplamak amacıyla bir kampanya başlatıyoruz.’
Hemokromatozis hastası olan Batı Adaları İşçi Partisi Milletvekili Torcuil Crichton şunları söylüyor: ‘Bu araştırma, Batı Adaları, Kuzey İrlanda ve diğer hemokromatoz sıcak noktalarında toplum çapında tarama yapılması için durumu ortaya koyuyor.
‘Sahip olduğum için şanslı olduğum erken teşhis, bir dizi kötü sağlık sonucunun önlenebileceği anlamına geliyor ve Bakanları ve Tarama Komitesini tutumlarını yeniden gözden geçirmeye çağıracağım.’