İlk kez kişiselleştirilmiş bir gen düzenleme terapisi bir çocuğa fayda sağladı. Bunu diğer çocuklarla yapılan klinik deneyler takip edecek.
Geçen yılın sonlarında bilim insanları ve klinisyenlerden oluşan uluslararası bir ekip, bebeğin hayatını kurtarmak için eşi benzeri görülmemiş bir yarışta güçlerini birleştirdi. KJ Muldoon.
Bebek, karaciğerin vücuttan amonyağı atmasını engelleyen nadir bir genetik hastalıkla doğdu.
Sadece altı ay içinde (bir rekor) araştırmacılar bir proje tasarladı ve uyguladı. genetik düzenleme sadece sizin için yaratıldıözellikle onun için.
Şimdi aynı doktorlar hazırlanıyor Başarıyı en az beş çocukta daha tekrarlayınpotansiyel olarak kapıları açıyor kişiselleştirilmiş tıpta yeni dönem.
O tarihi başarı Çift sarmalı kesmeden DNA’nın tek bir “harfi”ndeki genetik mutasyonların düzeltilmesine olanak tanıyan, baz düzenleme olarak bilinen CRISPR-Cas9 tekniğinin gelişmiş bir formunu kullandı.
KJ’nin doktorları şimdi bir klinik deneme aynı yöntemi uygulayacak olan benzer metabolik hastalıkları olan diğer çocuklar.
KJ engelli doğdu CPS1, O kadar nadir görülen bir durum ki, yaklaşık her milyon yeni doğan bebekten birini etkiliyor. Gerekli bir karaciğer enzimini üretemediği için vücudunda toksik amonyak birikti ve bu da beynini ve hayatta kalmasını riske attı. Geleneksel tedaviler karaciğer nakli dışında pek umut vaat etmiyordu.
Alternatif olarak doktorlar bir Arızalı geni düzeltmeyi amaçlayan gen düzenleme terapisi, DNA’daki tek bir yanlış harfi doğru olanla değiştirmek.
Şubat ayında tedavi gördükten haftalar sonra KJ’nin amonyak seviyeleri önemli ölçüde düştü ve durumu stabilize edildi.
Bugün bebek gayet iyi ilerlemek: Ayağa kalkmayı, katı gıda yemeyi öğrendi ve şimdi ilk adımlarını atıyor. Anne Nicole Aaron, “Her başarıyı kutluyoruz” diyor. “Gittiği her yeri aydınlatan bir ışığı var.”
Bu sonuçlardan yola çıkan uzmanlar, mutasyona sahip çocuklar için tedaviler geliştiriyor. yedi gen amonyak metabolizması bozukluklarıyla ilişkilidir.
Yeni tedavi, KJ’lerde kullanılan bileşenlerin neredeyse tamamını yeniden kullanacak ve yalnızca gen düzenleyiciyi spesifik mutasyona yönlendiren molekül olan kılavuz RNA’yı değiştirecek.
Düzenleyiciler, KJ davasında elde edilen güvenlik verilerinin bir kısmını kullanmayı kabul etti. geliştirme süresini azaltın altı aydan sadece üç veya dört aya kadar.
Ekip ayrıca diğer araştırmacıların düzenleme süreciyle başa çıkmasına yardımcı olacak verileri yayınlamayı da planlıyor.
Önümüzde hâlâ engeller var. Ancak iyimserlik de var: Küresel Peroksizomal Bozukluklar Vakfı’ndan Ryan Maple, “Gelecek kişiselleştirilmiş tedavilerde” diyor.
“Tek bir çocuk için terapi olarak başlayan bu terapi, kısa sürede binlerce kişinin hayatını değiştirebilir”Ryan sözlerini şöyle bitiriyor: Doğa.