EskiBenim Zamanımdan Önce / Facebook
Hayley Okines, “Zamandan Önce Eski”
Yeni çalışma, olağanüstü uzun ömürlü bireylerden alınan bir genin, kalp yaşlanmasını etkili bir şekilde yavaşlatabildiğini gösteren ilk çalışmadır. Nadir ve yıkıcı bir genetik hastalık olan progerialı çocuklarda.
Eğer adı “progeria” okuyucuya tanıdık geliyor, bunun nedeni muhtemelen 10 yıl önce nadir ve üzücü olanı duymuş olmasıdır. dava Hutchinson-Gilford hastalığı olarak da bilinen hastalığa yenik düşen ve daha sonra “100 yaşındaki genç” olarak anılacak olan 17 yaşındaki Hayley Okines’in hikayesi. Nadir ve ölümcül genetik hastalık çocuklarda yaşlanmanın hızlanmasına neden olur: Vücudun yaşlanmasını normale göre 7 ila 8 kat hızlandırır.
Hutchinson-Gilford sendromu, çocukların yaşlılığa özgü karakteristik özellikleri çok hızlı bir şekilde geliştirmesine neden olur. damar sertliği, saç dökülmesi ve kemik kırılganlığı. Hayley gibi çoğu hasta, özellikle kalp komplikasyonları nedeniyle ergenlik döneminden sonra hayatta kalamıyor.
Ancak iyi haberler de var: Son zamanlarda bilim insanları bununla ilişkili bir gen keşfettiler. uzun ömürlülük 100 yıldan fazla yaşayan insanlarda görülen aşırı uç durum, tersi Dünya çapında bu hastalıktan muzdarip 100’den fazla çocuğun kalbinin yaşlanması.
Avans, yayınlandı Signal Transduction and Targeted Therapy dergisinde yer alan makale, olağanüstü uzun ömürlü bireylerin doğal biyolojisinden ilham alan yeni tedavilerin önünü açıyor. Bristol Üniversitesi ve İtalyan IRCCS MultiMedica enstitüsünden ekiplerin yürüttüğü araştırma, şu şekilde bilinen bir geni tanımladı: LAV-BPIFB4 — Kalp-damar sağlığında koruyucu rol oynar.
Bu genin progeriadan etkilenen hücrelere ve farelere aktarılmasıyla, Bilim adamları kalp fonksiyonlarını iyileştirmeyi, doku hasarını azaltmayı ve erken yaşlanma semptomlarını hafifletmeyi başardılar.
Progeria hastalarından alınan insan hücreleri üzerinde test edildiğinde LAV-BPIFB4, hastalığın semptomlarından sorumlu kusurlu protein olan progerin düzeylerini doğrudan değiştirmeden hücresel yaşlanmayı ve fibrozisi azalttı. THE gen takviye işlevi görüyor gibi görünüyor Toksik proteini ortadan kaldırmak yerine hücrelerin doğal savunma mekanizmalarının değiştirilmesi.
Çalışma, olağanüstü uzun ömürlü bireylerden alınan bir genin, bu sendromun bir modelinde kalp yaşlanmasını etkili bir şekilde yavaşlatabildiğini gösteren ilk çalışmadır.
Salerno Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı bilim adamı Annibale Puca’nın aktardığı: Bilim GünlükLAV-BPIFB4 geninin başlangıçta gen terapisi yoluyla uygulanmasının gelecekte protein veya RNA bazlı yöntemlerle değiştirilebileceğine veya tamamlanabileceğine inanıyor.