Açıklayıcı fotoğraf
12 aylık bir bebek, bazı yemekleri yedikten sonra balık kokusu yayıyordu. Doktorlar kokunun muhtemelen genetik bir durumdan kaynaklandığı sonucuna vardı. Rara.
Portekiz’de yaşanan olay dergiye yansıdı Ulusal Tıp Kütüphanesi.
Rapora rağmen, yayınlandı Şubat ayında çocuğun kimliğini açıklamayın, davaya dahil olan müfettişlerin hakkını vermekte fayda var: Maria M. Resende, Laura Leite-Almeida, Patricia Campos ve Inês SobreiraAveiro Bölgesi Yerel Sağlık Birimi’nden (ULS); ve hala Paula Garcia Porto’daki Santo António’daki ULS’den.
Ebeveynler, farklı balık türlerini yedikten sonra ilk kez fark ettiğinde bebek 10 aylıktı. çürük balık kokusu oluştu.
Koku özellikle yoğundu baş ve ellerde.
Anne, balığı geçici olarak diyetinden çıkardı, ancak iki ay sonra yemeğine yeniden ekledikten sonra, koku geri geldi. Ve doktora gitmeye karar verdi.
Neyse ki çocuğun nörolojik gelişiminde veya büyümesinde herhangi bir anormallik tespit edilmedi. Laboratuvar testleri ayrıca böbreklerin, karaciğerin ve tiroidin normal çalıştığını gösterdi.
“Balık kokusu sendromu”
Doktorlar çocuğun bir hastalık geliştirdiğinden şüpheleniyordu. Nefesinizin, tükürüğünüzün, terinizin ve idrarınızın çürümüş balık gibi koktuğu “balık kokusu sendromu” olarak da bilinen trimetilaminüri adı verilen nadir metabolik bozukluk.
Tarafından açıklandığı gibi Canlı BilimÇürük balık kendine özgü kokusunu adı verilen bir molekül sayesinde kazanır. trimetilamin. Buna karşılık insan vücudu balık gibi gıdalardan trimetilamin üretir.
Flavin içeren monooksijenaz 3 adı verilen bir enzim (FMO3) Vücuttaki trimetilamini parçalayarak kokusuz bir bileşik olan trimetilamin N-oksite dönüştürür.
Ancak enzim gerektiği gibi çalışmazsa Trimetilamin vücutta birikir ve kişinin çürüyen balıklara benzer kötü bir koku üretmesine neden olabilir.
Raporda belirtildiği gibi doktorlar, çocuğun FMO3 enzimini üreten FMO3 geninin moleküler analizini yaptı ve aşağıdakilerin bir kombinasyonunu buldu: Aslında enzimin üretimini bozabilecek genetik varyantlarhafif veya geçici bir trimetilaminüri formuna neden olur.
Tedavi? Sabun
Doktorlar, çocuğun ebeveynlerine, balıkları küçük miktarlarda diyete yeniden dahil etmelerini ve kalıcı kokuyu bir ilaçla kontrol etmelerini tavsiye etti. Vücut kokusunu azaltan düşük pH’lı sabun.
Zamanla balıklı yemeklerden sonra oluşan çürük kokusu zayıfladı; ve, 19 aylıkken, herhangi bir kötü koku belirtisi göstermeden haftada beş veya altı kez balık yiyordum..
Trimetilaminürinin tedavisi veya tedavisi yoktur; Ana nedeni genetiktir ve yetişkinlerde hastalık genellikle kroniktir.
Doktorların WordsSideKick.com’dan alıntı yaptığı raporda yazdığına göre, bu vakada çocuğun geçici trimetilaminüri dönemi muhtemelen FMO3 geninin kalıtsal varyantları ve metabolizmasının olgunlaşmamış olması da dahil olmak üzere bir dizi faktör tarafından şekillendirildi.
Bu küçük Portekizlinin metabolik sistemi olgunlaştıkça enzim de gelişmeye başladı. FMO3, trimetilamini ayrıştırma yeteneğini geliştirmiş olacak.