Yeni araştırmalar, bebekleri yaşamın ilk altı ayında etkileyen inanılmaz derecede nadir bir hastalık olan MEDS sendromunu inceledi.
Uluslararası bir bilim insanı ekibi, bu durumdan sorumlu tek bir gen tespit etti. Diyabetin nadir ve yıkıcı formu yeni doğanlarda bulunur. TMEM167A olarak bilinen genin, pankreastaki insülin üreten hücrelerin hayatta kalması ve fonksiyonunda çok önemli bir rol oynadığı gösterilmiştir. Bu gendeki mutasyonlar bu hücreleri yok edebilir ve beyin gelişimini de etkileyen bir duruma yol açabilir.
Bu keşif, MEDS sendromu adı verilen ve mikrosefali, epilepsi ve diyabet sendromunun kısaltması olan ve bebekleri etkileyen nadir bir hastalık hakkında ipuçları sağlıyor. yaşamın ilk altı ayı. Dünya çapında sadece 11 vaka kaydedildi. Yeni çalışmada araştırmacılar altı bebeğin genomunu MEDS ile analiz etti. Hepsine neonatal diyabet ve mikrosefali teşhisi konulduğunu ve beşinin de epilepsiden muzdarip olduğunu söylüyor. Bilim Uyarısı.
Daha önce bilim insanları diğer iki geni (IER3IP1 ve YIPF5) sendromla ilişkilendirmişti. Yeni keşifler, yayınlandı Uluslararası bir araştırmacılar konsorsiyumu tarafından The Journal of Clinical Investigation’da TMEM167A’nın MEDS’in üçüncü genetik nedeni. Diğer formlarda olduğu gibi, bu durum da bebeğe aynı genin her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki kusurlu kopyasını miras aldığında ortaya çıkar.
TMEM167A geni hem pankreasta hem de beyinde ve hem insanlarda hem de farelerde aktiftir; bu, MEDS hastalarının neden her iki organda da işlev bozukluğu yaşadığını açıklayabilir. Ekip, rolünü anlamak amacıyla hastalık sürecini laboratuvarda yeniden oluşturmak için insan kök hücrelerini kullandı. Normal TMEM167A genini MEDS’li bir hastada bulunan varyantla değiştirdikleri zaman hücreler başarılı bir şekilde pankreatik beta hücrelerine dönüştü, ancak düzgün çalışmadı.
Bu kusurlu beta hücreleri glikoza yanıt olarak insülin salmadıSağlıklı hücreler gibi ve aynı zamanda endoplazmik retikulumlarında hücre ölümüne yol açan şiddetli stres ortaya çıkardı.
Exeter Üniversitesi’nden moleküler genetikçi Elisa de Franco, “Bebeklerde diyabete neden olan DNA’daki değişiklikleri keşfetmek, bize insülin üretimi ve salgılanmasında önemli rol oynayan genleri bulma konusunda benzersiz bir yol sunuyor” diyor.