Otuz milyon. Bu büyük bir rakam. Belki milyarlarca, hatta trilyonlarca olan şirket değerlemelerinden bahsettiğimiz iş haberleri bağlamında olmayabilir. Ama insan söz konusu olduğunda 30 milyon çok büyük bir rakam.
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’nün tahminlerine göre Amerika Birleşik Devletleri’nde nadir bir hastalıkla yaşayan insan sayısı otuz milyondur.
Nadir bir hastalığın tanımlanması zor olabilir. ABD’de 200.000’den az Amerikalı varsa hastalık nadir kabul ediliyor bununla teşhis edilir. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri bunun daha az olduğunu söylüyor 10.000 kişiden 7’si. Avrupa Birliği’nde bir hastalık birden fazla kişiyi etkilemiyorsa nadir hastalık olarak sınıflandırılır. 10.000 kişiden 5’i. Çin’de, bu 10.000’de 1. Hangi şekilde tanımlarsanız tanımlayın, nadir hastalıklar topluluğu içindeki hasta popülasyonu, Alzheimer Derneği’nin geçen yıl ABD’de 7 milyondan fazla olduğunu tahmin ettiği Alzheimer gibi daha iyi bilinen hastalıklarla teşhis edilenlerden daha küçüktür. Ancak dünya çapında 10.000’den fazla nadir hastalık olduğunu ve bunlardan 400 milyon kadar insanın muzdarip olduğunu düşündüğünüzde, farkına varmaya başlıyorsunuz.
Bu nedenle, nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmaya ve bu hastalıklarla yaşayan insanlar için hasta sonuçlarını iyileştirmeye yardımcı olacak yeni bir girişim olan CNBC Cures’u başlatıyoruz. ” liderliğindekiCıyaklama Kutusu ” çapa Becky Hızlıgirişimin ilham kaynağı oldu ailesinin kendi nadir hastalık yolculuğu.
Kaylie’nin teşhis yolculuğu
Quick’in en küçük kızı Kaylie, Becky bir şeylerin ters gittiğinden ilk kez şüphelendiğinde henüz 7 aylıktı.
Quick, “Gelişimsel dönüm noktalarından bazılarını karşılayamıyordu ve bu konuda endişeliydim” dedi.
Becky ve Kaylie atlıkarıncada.
Becky Hızlı
Kaylie birkaç doktoru ziyaret etti ve ilk başta hiçbiri endişeli görünmüyordu. Ancak birkaç ay sonra gelişimsel-davranışsal bir çocuk doktoru, Kaylie’ye genel gelişimsel gecikme teşhisi koydu; bu, yürüme ve konuşma gibi gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada önemli ölçüde geciken bir çocuğa verilen geniş bir terimdir. Ancak teşhis bir nedene işaret etmiyordu.
Ailesi, Kaylie’nin üçüncü doğum gününe kadar, genetik test Kaylie’nin sorunlarının temel nedenini ortaya çıkarana kadar cevapları bulmakta zorlandı. Dünyada yalnızca yaklaşık 1.700 kişide teşhis edilen nadir bir genetik hastalık olan SYNGAP1’e sahipti.
Quick, “Nöroloğumuz bunun ne olduğunu bilmiyordu” dedi. “Bize şöyle dedi: ‘Muhtemelen hafta sonuna kadar bu konuda benden daha fazlasını öğreneceksiniz.’ Ve biz de bunu yaptık.”
Quick, “Google’a koştuk ve Google’da bir şeyler aramaya başladık” diye açıkladı. “Zaten çalışmalar yapan araştırmacılar vardı ve Tanrıya şükür ki öyle olmuşlardı. Bu yüzden SYNGAP1 hakkında bildiğimiz kadarını biliyorduk.”
SynGAP beyin gelişimi için çok önemli bir proteindir. Öğrenmeye, hafızaya ve ayrıca beyindeki sinapslardaki iletişimi düzenlemeye yardımcı olur. Kaylie’nin SYNGAP1 geninde, beyninin alması gereken SynGAP proteininin yalnızca yarısını almasına neden olan bir genetik mutasyon var. Bu, beynindeki nöronların birbirleriyle etkili bir şekilde iletişim kurmasını zorlaştırıyor.
SYNGAP1’in küçük hasta popülasyonuna rağmen, eskisinden çok daha yaygın olduğu düşünülüyor. SYNGAP1 genindeki mutasyonlar şaşırtıcı derecede yaygındır ve tüm zihinsel engellerin %1 ila %2’sini oluşturduğu tahmin edilmektedir. Bir madde CURE SYNGAP1 tarafından yayınlanan veriler, rakamın yalnızca ABD’de 76.000’e kadar çıkabileceğini gösteriyor. Ancak çoğu doktor SYNGAP1’in semptomlarını bilmediğinden ve yeni doğanların büyük çoğunluğu doğumda genetik hastalıklar açısından taranmadığından, çoğu nadir hastalık gibi SYNGAP1 vakalarının çoğunun teşhis edilemediğine inanılıyor.
SYNGAP1 bir spektrum bozukluğuBu, tüm hastaların aynı şekilde veya aynı şiddette etkilenmediği anlamına gelir. SYNGAP1 hastalarında nöbet bozuklukları, zihinsel engeller, otizm, motor becerilerde gecikmeler, konuşma zorluğu, denge ve koordinasyon sorunları ve yüksek ağrı eşikleri görülmesi yaygındır. Kaylie’de tüm bu belirtiler var.
Kaylie gençken gülümsüyordu.
Becky Hızlı
Kaylie büyüdükçe ve daha hareketli hale geldikçe semptomlarıyla baş etmek daha da zorlaştı.
Quick, “Dışarı çıkmaması için tüm kapıları sürekli kilitliyoruz. Yardıma ihtiyacı olursa seslenmesini bilmiyor” dedi. Quick, “Düşüyor ve kendini incitiyordu ve bunun farkına bile varmıyordu ya da hiçbir şey söylemiyordu. Kanı ya da morluğu görürdün” diye ekledi Quick.
Quick, fiziksel zorluklarına rağmen Kaylie’nin hâlâ mutlu ve aktif bir çocuk olduğunu söylüyor. Quick, “İnsanların belki de yapamayacağını düşündüğü tüm bu şeyleri yapabiliyor. Sadece yürümüyor. Koşuyor. Her yerde koşuyor, evin içinde, dışarıda. Zıplıyor. O gözüpek. Hız trenlerini seviyor… hareketi seviyor,” diye ekledi Quick.
Kaylie, Susam Yeri’nde gezintiye çıkıyor.
Becky Hızlı
SYNGAP1’in tedavisi yoktur. Geliştirilmekte olan çeşitli tedaviler var, ancak hiçbiri henüz klinik deneylerin ötesine geçemedi.
SYNGAP1 ile daha fazla bireyin tanımlanmasında ilerleme kaydedildi. 2019 nüfus sayımında dünya çapında yalnızca 484 hasta bulundu. Kaylie’nin teşhisinden kısa süre sonra bu rakam 1000’e çıktı. Şu anda dünya genelinde 1.700’ün üzerinde bulunuyor.
Nadir hastalıklar topluluğundaki neredeyse herkesin arkasında durduğu bir neden olan yenidoğanlara yönelik genetik taramaya genişletilmiş erişim, daha fazla SYNGAP1 hastasının daha fazla tanımlanmasına yardımcı olabilir. Nadir hastalıklarla uğraşırken bu çok önemlidir çünkü daha büyük bir hasta havuzu, tedaviler için daha fazla araştırma ve fon sağlayabilir. Ayrıca düzenleyicilerin bir hastalığın kapsamını daha iyi anlamalarına yardımcı olur ve bu da sonuçta bu tedavilerin daha hızlı pazara sunulmasını sağlayabilir.
Kaylie’nin bozukluğunu tersine çevirmek için kullanabileceği bir tedavi olmasa da ebeveynleri, karşılaştığı birçok zorlukla mücadele etmesine yardımcı olmak için terapistleri, ailesi ve güçlü bir destek sistemi tarafından desteklenen bir rutini uygulamaya koydu.
Quick, “Her gün gerçekten çok çalışıyor. Kaylie her gün hepimizden daha fazla çalışıyor ve o tam da böyle” dedi.
“Kız kardeşlerini ve erkek kardeşlerini seviyor. Kuzenlerini ve ailesini seviyor. Okulda arkadaşları var… Her gün mutlu ve bunun için minnettarım.”
Neden CNBC?
Quick, “Bu kadar çok kişinin benzer bir şey yaşadığını görünce hayrete düştüm” dedi. “Bunun pek çok insanın yaşadığı evrensel bir mücadele olduğu fikri… çarkların bizim için dönmesini sağladı.”
Quick, “Biz şanslıyız. Kaynaklarımız var” dedi. O ve ailesi, nadir görülen bir hastalık teşhisine giden diğer kişiler için nasıl bir fark yaratabileceklerini düşünmeye başladı.
Nadir hastalıklar genellikle yatırımcılar ve ilaç şirketleri tarafından gözden kaçırılıyor. Sonuç olarak, nadir görülen bir hastalık tanısı alan hastalar genellikle tıp camiasından yetersiz hizmet alıyor. Teşhis konulan hasta popülasyonunun daha küçük olması, nadir hastalık tedavilerine yönelik araştırmalar için fon sağlanmasını zorlaştırıyor. Umut verici araştırmaların mevcut olduğu yerlerde, bu küçük hasta popülasyonları, potansiyel olarak hayat kurtarıcı tedavilerin düzenleyici engelleri ortadan kaldırmasını ve bunlara ihtiyacı olan hastalara ulaşmasını zorlaştırıyor.
Quick’in fark yaratma fırsatını gördüğü yer burasıdır.
“Biliyorsunuz, CNBC’nin oldukça benzersiz bir izleyici kitlesi olduğunu düşündük. Etkili bir izleyici kitlesi var. İşlerin nasıl yapılacağını bilen insanlardan oluşan bir izleyici kitlesi. Neden onların da masaya getirebileceklerinden faydalanmıyorsunuz?” dedi.
CNBC Cures bazı kuruluşlarla işbirliği yapıyor ülkenin en iyi araştırmacıları, doktorları, düzenleyicileri ve hasta savunuculuk grupları.
Girişimin amacı, tedavi seçeneklerini sınırlandırabilecek ve nadir bir hastalıkla yaşayanları izole edebilecek engelleri ortadan kaldırabilecek bir topluluk oluşturmaya yardımcı olmaktır. Bizim aracılığımızla hikaye anlatımı Ve canlı etkinliklernadir hastalıklar alanındaki en yenilikçi bilimsel gelişmeleri belirlemek ve bunların ihtiyaç duyan hastalara ulaşmasını engelleyen darboğazlara ışık tutmak için çalışacağız.
Becky Quick, KJ Muldoon’la birlikte. Nadir bir hastalık olan CPS1 ile doğan KJ, kişiselleştirilmiş CRISPR tabanlı genom düzenleme terapisi alan bilinen ilk kişiydi.
Nadir hastalıklar hakkındaki düşüncelerimizi değiştiren bireylerin dokunaklı ve ilham verici hikayelerini sizlerle buluşturacak ve kendi nadir hastalık yolculuğunuzu bizimle paylaşabileceğiniz bir alan sunacağız. Ayrıca, alandaki en önde gelen yatırımcıların sağlıklı getiri fırsatları ve bildiğimiz şekliyle sağlık hizmetlerini dönüştürme fırsatlarını nerede gördüklerini vurgulayarak bakış açılarını paylaşacağız.
Bunu nasıl yapacağımız aşağıda açıklanmıştır:
- A yeni haftalık bülten Nadir hastalıklar topluluğunu etkileyen en büyük manşetlere ve modern tıp hakkındaki düşüncelerimizi sonsuza dek değiştirecek bugün yapılan araştırmalara dair içgörüler getiriyoruz.
- Nadir bir hastalıkla yaşayan milyonlarca Amerikalının hayatını iyileştirmek için çalışan bireyleri, şirketleri ve kurumları vurgulayan canlı ve dijital yayınımız.
- Bizim ilkimiz CNBC Tedavi Zirvesi3 Mart’ta New York’ta yapılması planlanan dönüm noktası niteliğindeki etkinlik, biyoteknoloji alanındaki en etkili yatırımcıları, politika yapıcıları ve liderleri bir araya getirecek.
Gerçek şu ki nadir hastalık terimi yanıltıcıdır. Muhtemelen neredeyse hepimiz nadir görülen bir hastalıktan etkilenen birini tanıyoruz ve bu topluluğu oluşturan milyonlarca insan düşündüğümüzden daha fazla bağlantılı. Bilim insanları her hafta, nadir bir hastalığın etkili bir şekilde nasıl tedavi edileceğini çözebilirseniz, benzer mekanizmalar kullanılarak tedavi edilebilecek sayısız başka hastalığın da bulunduğunu gösteren yeni kanıtlar buluyor. Nadir hastalıklarda kaydedilen ilerlemeler, Alzheimer’dan kansere ve kalp hastalığına kadar her alanda yeni ilerlemeler için yeni umutlar sunuyor.
Bunlar önümüzdeki yıl CNBC Cures ile birlikte keşfetmek istediğimiz temalardan sadece birkaçı. Bu birlikte çıktığımız bir yolculuk ve birlikte bir fark yaratabiliriz.
SYNGAP1 hakkında daha fazla bilgiyi şu adreste bulabilirsiniz: TEDAVİ SYNGAP1, KESMEK, KUZEYVe Küresel Genler.