Son 25 yılımı burada, CNBC’de kamera karşısında geçirdim ve insanlar benim hakkımda çok şey öğrendi.
Ancak bilmedikleri şey muhtemelen en önemli kısımdır: Ailem. Ve ailemiz mutlu bir aile. Ama aynı zamanda eşsiziz ve mücadelelerimiz var.
En küçük çocuğumuz olan 9 yaşındaki kızımız Kaylie’nin nadir görülen bir genetik hastalığı var. Onun yolculuğu ve mücadeleleri beni pek çok yönden değiştirdi, hem de daha iyiye doğru.
Kaylie, ailesi Matt ve Becky ile birlikte.
Lori ve Seth Horowitz, John Gomez
Kaylie güzel, mutlu ve sevgi dolu bir kız. Bizi tanıyanlar onun mini-ben olduğunu söylüyor. Ama onun benden daha iyi olduğunu biliyorum. O ışıkla, yaşamla ve sevgiyle doludur. Ve her gün tanıdığım herkesten daha çok çalışıyor.
Kaylie’de SYNGAP1 var, bu onun beyin gelişimi için gerekli olan SynGAP proteininin yalnızca yarısını ürettiği anlamına geliyor. Dünya çapında aynı tanıya sahip diğer 1.700 kişi gibi bu da onun nöbet geçirdiği, gelişimsel gecikmeler ve zihinsel engelli olduğu anlamına geliyor. Ve diğer Syngapialıların çoğu gibi o da otizmli. Kaylie’nin otizmi ciddi.
Apraksisi var, bu da demek oluyor ki konuşmakta zorluk çekse de çok yüksek bir alıcı dile sahip ve -sanırım- çevresinde olup bitenlerin çoğunu anlıyor. Bazen insanlar Kaylie’nin konuşamaması nedeniyle ne söylediklerini anlamadığını varsayarlar. Bazen onun önünde Kaylie hakkında konuşuyorlar. Bazen nezaketsizdir. İnsanların ona geri zekâlı, şımarık ya da disiplinsiz dediğini duydum. Bebek arabasına binmek için çok yaşlı olduğunu söylediler, toplum içindeyken kendini en güvende hissedebileceği yer burası. Ya da bize onaylamayan bakışlar attılar ve bir restoranda ya da erkek kardeşinin basketbol maçlarında iPad kullanmasına izin verdiğimizde ekran başında bu kadar fazla zaman geçirmesine izin verilmemesi gerektiğini söylediler. Bunların hepsini duydum. O da öyle.
Kaylie ve kardeşi Kyle.
SYNGAP1 ve apraksiye sahip olmak, Kaylie’nin sıklıkla vücudunu kontrol edemediği anlamına gelir. Yapmak istediği şeyi yapmayacak ve tahmin edebileceğiniz gibi bu onun için inanılmaz derecede sinir bozucu. Bazen eylem yapıyor ama yıllardır davranış terapistleriyle çalışıyor. Bununla başa çıkma konusunda giderek daha iyi hale geliyor.
Oğlunda beyin kanseri olan bir arkadaş, Syngapian’ın beyninin görüntüsüne baktı ve bunun beyin tümörü nedeniyle radyasyon almış bir çocuğun beynine benzediğini söyledi. Nörotipik bir beyinde, beyindeki elektriksel uyarıları ileten sinir bağlantıları olan dendritler, merkezi bir gövdeden çıkan net, tanımlanmış dallara sahip, düzgünce budanmış ağaçlara benzer. SYNGAP1’li kişilerin daha kalın gövdeli ve çok sayıda dallı dendritleri vardır. Çoğu insanın sahip olduğu şık bağlantılar yerine bu cesur sinaps gövdeleri, Kaylie’nin önüne gelen girdi seli karşısında şaşkına dönebileceği anlamına geliyor. Bazen her şeyi halletmeye çalışırken sonuç olarak kendini ısırıyor. Bazen beni ya da babasını ısırıyor. Öyle demek istemedi. Bunu biliyoruz. Ancak bunu işlemek ve bu olurken zarafetle tepki vermek zordur.
Teşhisten sonra ilerlemek
Kaylie doğduğunda her şey mükemmel görünüyordu. Adetini tamamladı, hamilelikte herhangi bir sorun yaşanmadı. 10 el ve 10 ayak parmağı vardı. Her zaman mutluydu. Bir aydan daha az bir sürede gülümsedi. Bazıları bunun gaz olması gerektiğini söyledi ama değildi. Ben de inanamadığım için onu kollarımda gülümserken cep telefonumla fotoğraf çektim.
Becky’nin kızı Kaylie bebek gibi gülümsüyor.
Becky Hızlı
Çok güzel emzirdi. Oğlumdan daha iyi uyudu. Memnun ve mutluydu. Karın egzersizi yaptı. Her şey mükemmel görünüyordu.
Ama yaklaşık yedi aylıkken endişelenmeye başladım. Çok sık gözlerini kaçırıyordu. Dönmüyordu. Bazen de boşluğa bakıyordu. Sanki fritzdeki bir bilgisayar gibi sıfırlanıyor gibiydi.
Sekiz aya gelindiğinde terapistlerden ve doktorlardan yardım isteyecek kadar endişeleniyordum. Ona küresel gelişimsel gecikmeler teşhisi koydular. Onunla çalıştılar. Umut ettik ve dua ettik.
Kaylie Quick, babası (Matt), annesi (Becky) ve erkek kardeşi (Kyle) ile birlikte.
Becky Hızlı
Kaylie ilerleme kaydetti. Akranlarına ve kendisinden birkaç ay sonra doğan kuzenlerine göre bu çok yavaştı. Bu, zaman zaman aile işlevlerini katlanmayı zorlaştırıyordu… Geniş ailemiz en büyük desteğimiz olmasına rağmen kuzenlerinin ne kadar gerisinde kaldığını görmek. Bu iki ucu keskin bir kılıçtı ve bazen (sıklıkla) tatil etkinliklerinde ve aile toplantılarında yıkıldım.
Bir nöroloğa danıştık. Olağandışı beyin aktivitesi ve nöbetler gösteren bir EEG reçete etti. Kaylie, nöbetlerini kontrol altına almak için tasarlanmış uzun ve çeşitli ilaçlarla başladı. Kaylie 3 yaşına girmeden hemen önce Kaylie’de SYNGAP1 olduğunu gösteren genetik testin sonuçlarını aldık. Teşhis yıkıcıydı çünkü sıkı çalışmanın, kararlılığın ve yıllarca süren terapilerin bile tüm semptomlarını “düzeltmeye” yetmeyeceğini biliyorduk. Ama aynı zamanda bize Kaylie’nin neyle uğraştığı, aynı sorunlarla uğraşan başka ailelerden oluşan bir topluluk hakkında da fikir verdi ve sonunda bir çare bulabileceğimizi umut etti.
Kaylie ailesiyle birlikte plajda vakit geçirmeyi çok seviyor.
Becky Hızlı
Kendini işine adamış terapistler, doktorlar ve öğretmenlerle çalışmak çok yardımcı oldu. Kaylie ilerleme kaydetmeye devam ediyor ve ona en iyi şekilde nasıl yardım edebileceğimiz konusunda çok şey öğrendik. Ama gidecek çok uzun bir yolumuz var. Ve biz en şanslı olanlardan bazılarıyız. Yardım için ödeme yapacak kaynaklarımız ve en iyi bakım ve terapistlere erişimimiz var. Kamusal konumum nedeniyle doktorlar ve şirketler beni geri arıyor.
Çoğu insan o kadar şanslı değil. Ve şimdi konuşmamız gerektiğini hissetmemizin büyük bir nedeni de bu.
Duygusal olarak bu yere gelmem, hatta bunun hakkında kamuoyuna konuşabilmem yıllarımı aldı. Kaylie’nin teşhisinin ardından işteyken ve yayındayken hayatımın ve beynimin bu kısmını kapattım, böylece işimi sürdürebileyim ve işimi yapabileyim.
Ancak daha da önemlisi, nadir hastalıklar – yolculuk ve bilimin şu anda mümkün kıldığı şeyler – hakkında yeterince bilgi sahibi olduğumuzu hissetmemiz bu kadar uzun zaman aldı. fark yaratmak açık konuşarak.
Kaylie, kız kardeşleri Natalie (ortada) ve Kimi (sağda) ile birlikte.
Becky Hızlı
Yolda birlikte gezinmek
Nadir hastalık teşhisi konulan her aile, karmaşık bir yolda ilerlemek zorundadır; bir yandan çocuğunuz için günlük olarak mümkün olan en iyi bakımı sağlamaya çalışırken, bir yandan da uzun vadeli teşhislerini iyileştirmek için umutsuzca bir tedavi veya terapi arayışındadır. Bu çok yalnız bir yol ve 10.000’den fazla nadir hastalık olmasına rağmen, bunlardan etkilenen topluluklarda yaşayanlar genellikle bu yolu yalnız yürüyormuş gibi hissediyorlar.
Ancak gerçek şu ki, bu 10.000 nadir hastalıktan birine teşhis konulanların çoğu benzer yollarda yürüyor. Toplu olarak bakıldığında “nadir hastalık”ın aslında günümüz kanseri gibi o kadar da nadir olmadığını fark ettik. Nadir hastalıklardan etkilenen 30 milyon Amerikalıya (ve dünya çapında 400 milyon kadar insan olabilir) baktığınızda, biyoteknoloji ve ilaç şirketleri için cazip olabilecek bir hasta popülasyonu elde edersiniz. Aynı zamanda tedavi arayışına fon sağlamaya yardımcı olabilecek yatırımcılar için de cazip hale geliyor. Nadir hastalıklara sahip kişilerin karşılaştığı benzersiz zorlukların ele alındığından emin olmak ve “yetim” hastalıkların tedavisine yönelik düzenleme sürecini kolaylaştırmaya yardımcı olmak için hem yasal hem de düzenleyici ilgiye ihtiyaç duyan bir nüfus.
İşte CNBC Cures’un devreye girdiği yer burasıdır. CNBC, nadir hastalıklara giden yolda büyük bir fark yaratabilecek tüm seçim bölgelerinden oluşan benzersiz bir izleyici kitlesine sahiptir. CNBC Cures ile hedefimiz budur: bu seçmen gruplarını bir araya getirmek, şu anda bilimde nelerin mümkün olduğunu vurgulamak, bilimsel ilerlemeyi hastalardan uzak tutan engelleri belirlemek ve onları mümkün olduğunca çabuk yoldan çekmek.
Çünkü nadir hastalığı olan hastalar için zaman düşmandır.
Teknolojik gelişmeler baş döndürücü bir hızla gerçekleşiyor. Yapay zeka ilerlemeyi hızlandırıyor ve gen terapisi ile ASO terapilerindeki ilerlemeler, birkaç yıl önce mümkün olduğuna inandığımdan çok daha hızlı gerçekleşiyor.
Kaylie yaz aylarında su parkında oynamayı çok seviyor.
Becky Hızlı
Ancak nadir hastalığı olan hastalar ve aileleri için hız hiçbir zaman yeterince hızlı olmuyor. Zaman yavaş yavaş bazı hastaların nefes alma, organlarının veya kaslarının çalışma yeteneğini ortadan kaldırıyor. Ve kronik rahatsızlıkları olanlar için, tedavisiz geçen her yıl, nihayetinde hangi yaşam kalitesinin mümkün olabileceği konusundaki açıklığı kapatıyor.
İşte bu yüzden şimdi harekete geçme zamanı. Bu alandaki araştırmacılar ve yatırımcılar size bilimin hiç bu kadar güçlü olmadığını söyleyecektir. Milyonlarca hayatı değiştirme gücüne sahibiz. Kayıt olun CNBC Haber Bültenini İyileştiriyor. Tarihte ilk kez katılın CNBC Tedavi Zirvesi Mart ayında. Nasıl bir fark yaratabileceğinizi görmek için önümüzdeki aylarda size sunacağımız hikayeleri takip edin. Çünkü bu, nadir hastalıklardan etkilenen milyonlarca Amerikalı için uzun bir yolculuk ve eğer bu yolu hep birlikte yürürsek bu yol çok daha az yalnız olacak.