Chu Ailesi
Oliver Chu’nun Hunter sendromu adı verilen nadir kalıtsal bir hastalığı var.
Üç yaşındaki bir erkek çocuk, dünyada yıkıcı bir kalıtsal hastalık olan Hunter sendromuna sahip, çığır açan bir gen terapisi alan ilk kişi olduktan sonra, kaydettiği ilerlemeyle doktorları hayrete düşürdü. Çocuğun annesi “İnanılmaz bir şey, ağlayacak gibiyim” diyor.
Küçük olan Oliver Chu adı verilen nadir bir kalıtsal rahatsızlıktan muzdariptir. Avcı sendromu, veya vücuda ve beyine ilerleyici hasara neden olan MPSII.
En ağır vakalarda, bu patolojiye sahip hastalar genellikle hayatta kalma 20 yıldan fazla.
Bu yıkıcı hastalığın etkileri bazen bir tür çocukluk çağı demansı.
Şiddetli Hunter sendromu olan çocuklar ayrışamaz uygun şekilde karmaşık şeker molekülleri hızlı ve ilerleyici öğrenme ve hafıza sorunları, kalp ve akciğer işlev bozuklukları, hiperaktivite ve davranış sorunları, kemik ve eklem malformasyonları ve işitme kaybı gibi geniş kapsamlı semptomlar gösterir.
Şekerleri parçalamadaki bu yetersizlik, genetik kodunuzdaki bir kusurdan kaynaklanır: adı verilen bir enzimin üretilmesinden sorumlu olan gen. iduronat-2-sülfataz (IDS) düzgün çalışmıyor.
Bu hatalı gen nedeniyle Oliver, hücreleri sağlıklı tutmak için gerekli olan enzimi üretemedi.
Geçen yıl, Birleşik Krallık’taki Royal Manchester Çocuk Hastanesi’nden bir sağlık ekibi ilk kez şunları başardı: hücreleri değiştirerek hastalığı durdurmak Oliver aracılığıyla gen terapisianlatır BBC.
“Ollie gibi bir çocuğu görmek için 20 yıl bekledim Kendisi kadar gelişiyor ve bu gerçekten heyecan verici” diyor profesör BBC’ye Simon JonesSoruşturmayı yürüten kişi.
“Bunu görmeyi başardık gelişiyor, öğreniyor, şimdiden yeni sözcükleri, yeni becerileri var ve çok daha kolay hareket ediyor” diyor öğretmen. “Dikkatli olmalıyız, coşkuya çok kapılmamalıyız ama şu anda işler yolunda gidiyor umabileceğimiz kadar iyiler”.
Tedaviye başladıktan bir yıl sonra Oliver’ın gelişimi artık normal görünüyor. “Bu konuyu ne zaman konuşsak, Ağlayacak gibiyim çünkü bu gerçekten inanılmaz” diyor çocuğun annesi, Jingru.
Hunter sendromu neredeyse yalnızca erkek çocukları etkiliyor; Her 100.000 doğumda 1. Ölümcül olabilen bu hastalığın en büyük zorluklarından biri de tedavi yöntemlerinin standartların ötesine geçememesidir. kan-beyin bariyeriçünkü şekerleri parçalayamamanın ana tezahürü beyinde meydana gelir.
Teorik olarak, Royal Manchester Çocuk Hastanesi ekibinin kullandığı tedavinin çocuklarda da uygulanabilirliği olacak. 3 aydan 1 yaşa kadar.
Başlangıçta buna inanılıyordu Oliver zaten çok yaşlı olurduancak bir dizi test, terapinin etki yaratabileceği bir marjın olduğu sonucuna vardı ve öyle de oldu. Maalesef Ollie’nin ağabeyi. Skyler, 5 yaşındaAynı zamanda Hunter sendromuna sahip olan kişi artık tedavi görmeye uygun değil.