500.000’den fazla kan örneğinin analizi, B tipi kan enzimlerinin A tipi enzimlerle benzer aktiviteye sahip olmasına neden olan nadir bir mutasyonu keşfetti.
Tayland’daki bir bilim insanı ekibi, kanın neden kana karıştığını açıklamaya yardımcı olabilecek olağanüstü derecede nadir bir kan mutasyonu tespit etti. bazen beklenmedik şekilde davranır tıbbi muayeneler sırasında.
Keşif, bir raporda bildirildi çalışmak Transfusion and Apheresis Science dergisinde yayınlanan sekiz yıllık bir incelemeden ortaya çıkan 544 bin kan örneği Bangkok’taki Siriraj Hastanesi’nde.
Mahidol Üniversitesi’nden hematolog Janejira Kittivorapart liderliğindeki araştırmacılar, hastanın kırmızı kan hücrelerinin ve kan plazmasının değiştiği vakaları ifade eden ABO tutarsızlıklarının nedenlerini araştırıyorlardı. çelişkili test sonuçları kan tiplemesi. Bu tutarsızlıklar transfüzyonları geciktirebilir ve tedaviyi zorlaştırabilir.
İncelenen 544.230 numuneden yalnızca 396 hasta numunesi (%0,15) tutarsızlık gösterdi. Kök hücre nakliyle ilgili vakaları hariç tuttuktan sonra araştırmacılar, sonuçları açıklanamayan hastalardan alınan 198 örneği analiz etti. Bunların arasında, B(A) fenotipi olarak bilinen, B kan grubunun son derece nadir bir varyasyonuna sahip bir bireyi tanımladılar. 285.450 donör örneğinde iki ek vaka daha bulundu; sadece üç örnek veri seti boyunca ortaya çıktı.
B(A) fenotipi, B tipi kan, enzimlerine A tipininkine benzer bir aktivite kazandıran genetik mutasyonlar sunduğunda ortaya çıkar. Bu, standart kan grubu testlerinin çelişkili sonuçlar vermesine ve laboratuvar analizlerinin kafa karıştırıcı olmasına neden olur. Değişikliğin şu tarihlerde meydana geldiği tahmin edilmektedir: insanların yaklaşık %0,00055’i (yaklaşık her 180 binde bir) ve bu genetik formun hiçbir zaman belgelenmediğini açıklıyor Bilim Uyarısı.
Ek soruşturmalar ortaya çıktı daha önce bildirilmemiş dört mutasyon Kan grubu antijenlerini oluşturmak için kırmızı kan hücrelerine spesifik şekerler ekleyen enzimleri kontrol eden ABO geninde bulunur. Bireyler teknik olarak B tipi kana sahip olsalar da mutasyona uğramış enzim, A antijeninin izlerini üreterek gözlenen tutarsızlıkları tetikler.
Bulgular, en yaygın kullanılan kan grubu belirleme sistemlerinin bile ince genetik varyasyonları tespit etmemek. Araştırmacılara göre mutant enzimin nasıl çalıştığını ve antijenin yapısını nasıl değiştirdiğini belirlemek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç var.
Bu keşif, son yıllarda tanımlanan nadir kan türlerinin büyüyen listesine yeni bir ekleme yapıyor. 2024 yılında araştırmacılar nihayet bir şeyi ortaya çıkardılar. 50 yıllık gizem 1972’de hamile bir kadından alınan ve tamamen yeni bir kan grubu sistemine ait olduğunu doğrulayan olağandışı bir kan örneğini içeriyordu. Bu yılın başlarında Fransız bilim insanları benzeri görülmemiş bir keşif daha bildirdiler: “Gwada-negatif” kan grububekar bir kadında bulundu.