matsuyuki / Flickr
Yeni araştırmalar, CPD genindeki mutasyonların konjenital işitme kaybıyla ilişkili olduğunu ve arjinin ve sildenafil’in hasarı tersine çevirip önlemeye yardımcı olduğunu buldu.
Yeni bir çalışmak Journal of Clinical Investigation’da yayınlanan CPD genindeki mutasyonların nadir ve kalıtsal bir forma neden olur İç kulağın duyu hücrelerini koruyan temel moleküler yolakların bozulmasına neden olan konjenital işitme kaybı.
Bulgular, Viagra da dahil olmak üzere mevcut ilaçları kullanan potansiyel yeni tedavilerin önünü açıyor.
Çalışma, daha önce proteinleri değiştirdiği bilinen CPD genini, genellikle çocuklukta teşhis edilen kalıtsal bir durum olan sensörinöral işitme kaybı (SNHL) ile ilişkilendirmektedir. uzun süre geri dönülemez olduğu düşünülen. İşitme cihazları ve koklear implantlar gibi cihazlar işitmeyi iyileştirebilse de, altta yatan biyolojik nedeni ele alan onaylanmış bir tıbbi tedavi şu anda mevcut değildir.
Araştırma, araştırmacıların CPD geninde ortak mutasyonlar tespit etmesiyle başladı. üç alakasız Türk ailedoğuştan sağırlıktan etkilenir. Genetik veritabanlarının analizi daha sonra CLD varyantlarına sahip diğer bireylerin de erken başlangıçlı işitme kaybına sahip olduğunu ortaya çıkardı ve bu da genin işitme fonksiyonuyla bağlantısını güçlendirdi.
CPD’nin işitmeyi nasıl etkilediğini anlamak için bilim adamları, insanlarla benzer iç kulak yapılarını ve nörolojik yolları paylaşan fareler ve meyve sinekleri üzerinde deneyler yaptılar. Testler, CPD geninin, sinir sinyali için gerekli bir nörotransmiter olan nitrik oksit üretmek için kullanılan bir amino asit olan arginin seviyelerinin korunmasına yardımcı olduğunu göstermiştir. CPD genindeki mutasyonlar bu süreci kesintiye uğrattığında oksidatif stres arttı. duyusal saç hücrelerinin ölümü, iç kulakta bulunan ve ses titreşimlerini algılayan küçük yapılardır.
Chicago Üniversitesi’nden PhD, baş yazar Rong Grace Zhai, “DPC, nitrik oksit yoluyla hızlı bir sinyalleşme kademesini mümkün kılmak için saç hücrelerindeki arginin seviyelerini korur” diye açıkladı. “Bu yol kesildiğinde saç hücreleri savunmasız hale gelip ölmek.”
Ekibin iki potansiyel tedavi belirlediğini belirtmek önemlidir. Arginin takviyesi hücresel dengenin yeniden sağlanmasına yardımcı olurken, nitrik oksit sinyalini artıran bir ilaç olan sildenafil (Viagra) Geliştirilmiş hücre sağkalımı ve deneysel modellerde işitme kaybı davranışlarının azalması. Her iki strateji de hasta kaynaklı hücreler ve meyve sineklerindeki hasarın yönlerini tersine çevirdi. Bilim Teknolojisi Günlük.
Araştırmacılar, genel popülasyonda CPD gen mutasyonlarının ne sıklıkta meydana geldiğini ve izole edilmiş varyantların yaşa bağlı işitme kaybı veya diğer duyu bozukluklarına da katkıda bulunup bulunamayacağını araştırmayı planlıyor.